Det finns olika former av muskelsjukdomar och gemensamt för dessa är ett de förorsakar muskelsvaghet. Bland många patienter med muskelsjukdomar, är både skelett och hjärtmuskel drabbade. För många patienter som har en muskelsjukdom är etiologi och patogener okända.

För muskelsjukdomar där mutationen är känd, behövs fortsatt forskning för att förstå hur mutationen påverkar sjukdomsförloppet. De flesta studerade skelett- och hjärtmuskelsjukdomar orsakas av mutationer som stör viktiga muskelproteiner.

Uppnå diagnostisk klarhet

Målsättningen med vår forskning är att via ett internationellt samarbete klarlägga förekomsten av genetiska skelett- och hjärtmuskelsjukdomar. Vi vill uppnå diagnostisk klarhet genom genetiska, histologiska, immunohistologiska, och patobiologiska studier med stöd av noggrann klinisk undersökning. Projektet ska kartlägga hur muskelsvikt uppstår på molekylär och cellulär nivå, och därmed möjliggöra utveckling av strategier för att bromsa utveckling av muskelsjukdomen.

Läs mer om forskningen inom Neurologiska sjukdomar på vår engelska sida.