NGS, Next Generation Sequencing, är en teknik som revolutionerat alla områden av genetisk forskning. Tekniken innebär massiv parallellsekvensering av genetiskt material vilket möjliggör analys av ett stort antal prover samtidigt.

Olika typer av sekvenseringsplattformar

Idag används andra och tredje generationens instrument och det finns flera företag som erbjuder denna typ av sekvenseringsplattformar. Den andra generationens plattformar baseras på någon form av SBS-teknik, ”Sequencing-by-synthesis” där enzymet DNA-polymeras används för sekvenseringsreaktionen, eller sekvensering med ligering där sekvenseringen sker med hjälp av enzymet DNA ligas.

Tillgång till tekniken genom Flongle/MinION

Dessa tekniker och plattformar producerar många, men relativt korta, sekvenser som sedan används för bioinformatisk analys. Tredje generationens sekvenseringsteknik baseras på analys av enskilda molekyler och ger då färre, men längre, sekvenser för fortsatt analys. Flera företag erbjuder idag även denna typ av sekvenseringsplattform. Forskningsmiljön systembiologi vid Högskolan i Skövde har tillgång till den senaste tekniken genom instrumentet MinION/Flongle från Oxford Nanopore Technologies.

Låter oss upptäcka viktiga gener och genmutationer

Stora mängder data genereras vid sekvensering med dessa nya plattformar. Bioinformatisk analys är nödvändig för att kvalitetskontrollera, korrigera och tolka det genererade sekvensdatat. Datat kan sammanställas till helgenom och jämföras med referensgenom, viktiga gener och genmutationer kan upptäckas. Vi inom forskningsgruppen för systembiologi utforskar de många olika mjukvaror som finns tillgängliga idag för NGS-analys och testar även de molntjänster som finns tillgängliga för automatiserad bioinformatisk analys av sekvensdata.

Se Högskolans nyheter kring sekvensering:

• Minion – världens minsta DNA-sekvensanordning finns nu på Högskolan
• Flongle blir verktyg inom sepsisforskning

Pågående forskning

Forskningsgruppen Infektionsbiologi har flera pågående forskningsprojekt inom NGS, till exempel helgenomsekvensering av kliniska bakterieisolat för att studera mikrobiell biodiversitet.

Med så kallad singel-cell sekvensering har man idag även möjlighet att studera enskilda celler i ett prov. Denna typ av data analyserar vi i samarbete med Göteborgs Universitet för att kunna identifiera cellpopulationer som kan orsaka reumatoid artrit.