Sökträffar

    Sökträffar

    Visa alla resultat för ""
    Hittar inga resultat eller sökförslag för "."

    Söktips

    • Kontrollera att orden är rättstavade
    • Försök med andra sökord eller synonymer
    • Smalna av din sökning för att få fler träffar

    Hur kan vi hjälpa dig?

    Ny student

    Kontakta oss

    Hitta medarbetare

    Högskolan i Skövde, länk till startsida

    Sökträffar

      Sökträffar

      Visa alla resultat för ""
      Hittar inga resultat eller sökförslag för "."

      Söktips

      • Kontrollera att orden är rättstavade
      • Försök med andra sökord eller synonymer
      • Smalna av din sökning för att få fler träffar

      Hur kan vi hjälpa dig?

      Ny student

      Kontakta oss

      Hitta medarbetare

      Högskolan i Skövde, länk till startsida

      Ärftlig nervsjukdom kopplas till 7 000 år gammal genetisk mutation

      Publicerad 10 februari 2021

      Ett internationellt samarbete där Högskolan i Skövde deltagit har lett till publicering i den prestigefyllda tidskriften Brain. Forskningen som presenteras lyfter bland annat en 7000 år gammal genetisk mutation som ger förklaringar till ärftlig motorisk neuropati – en sjukdom som drabbar nerver och orsakar muskelsvaghet.

      I ett internationellt samarbete har Homa Tajsharghi, professor i biomedicin vid Högskolan i Skövde, tillsammans med forskare från bland annat USA samt University of Oxford och University College London, båda i England, funnit att en 7 000 år gammal genetisk mutation är ansvarig för en sällsynt form av ärftlig motorisk neuropati (HMN). HMN påverkar nerverna som leder från ryggmärgen till musklerna i armar och ben, och orsakar muskelsvaghet som påverkar rörelser i fötter och ben.

      Kan vara ansvariga för de oförklarliga HMN-fallen

      HMN börjar ofta hos tonåringar, men det kan även uppstå senare i livet. Man tror att en av 500 personer av europeiskt ursprung bär den primära genmutationen, och cirka en av en miljon påverkas av tillståndet. Det uppskattas att de genetiska varianterna i den nu upptäckta genen VWA1 kan vara ansvariga för upp till en procent av de oförklarliga HMN-fallen hos européer. Denna specifika gen uttrycks i hög grad i tibialnerven som aktiverar musklerna i benet, så det är rimligt att VWA1-brist kan orsaka perifer neuropati.

      – Upptäckten av VWA1-genen är viktig på många sätt, bland annat för att förstå patofysiologin av ärftlig motorisk neuropati. Upptäckten kan också leda till korrekt diagnos av patienter där flera kan ha varit tvungna att vänta i många år för att få veta den exakta orsaken till sitt tillstånd. Den detaljerade kliniska karakteriseringen som tillhandahålls här kommer att underlätta målinriktad testning av lämpliga patientgrupper, säger Homa Tajsharghi, professor i biomedicin vid Högskolan i Skövde.

      Publicering i tidskriften Brain

      Forskningsarbetet har nu blivit publicerat i den prestigefulla tidskriften Brain, där samarbete mellan genetiker och kliniker har funnit att den nya sjukdomsgenen VWA1 var kopplad till det progressiva tillståndet HMN i 17 individer från 15 familjer.

      Läs artikeln på tidskriften Brains hemsida.

      Läs om patienternas upplevelser efter sitt deltagande i studien.

      Kontakt

      Professor i biomedicin

      Publicerad: 2021-02-10
      Senast ändrad: 2021-02-10
      Sidansvarig: webmaster@his.se